白人の祖先に関するDNA検査はより詳細になっています。その理由と、どのように変化しているのかをご紹介します。

祖先を調査するDNA検査の人気が爆発的に高まる一方で、根本的な問題が残っています。大手DNA検査会社が取り扱う民族やデータからも明らかなように、これらの検査はヨーロッパ系の人々に対してより詳細な結果をもたらします。より多くの人が検査を受け、自身の遺伝子データを加えることで、この偏りは解消されるはずですが、検査キットが世界中の人々に十分に機能するまでには、各社にはまだ課題が残されています。

MITテクノロジーレビューによると、2017年にDNA検査を受けた人の数は、それ以前のすべての年の合計を上回り、その数は増加し続けています。国際遺伝子系譜学会（ISOGG）によると、1,800万人以上が、民族的アイデンティティを知ったり、親族を探したりするためにDNA検査を受けています。その結果、AncestryDNAや23andMeといったDNA検査会社は広く知られるようになり、より専門的な結果を謳う新しい検査が数年ごとに登場しています。

魅力は一目瞭然です。23andMeとAncestryDNAは99ドルで、カップに唾を吐き出し、検査機関に送るだけで、数週間待つだけで地域ごとの遺伝子の民族内訳を知ることができます。（この2つの人気キットの比較をご覧ください。）

データの問題

人種的バイアスのリスクは、DNA検査で使用されるデータから始まります。例えば、AncestryDNAは、43の異なる集団を代表する16,638人のDNAを収集したリファレンスパネルに基づいて民族性を推定しています。リファレンスパネルに含まれる人々は、特定の民族性を強く代表するようにスクリーニングされています。同社によると、「特定の場所または特定のグループ内で長い家系歴を持つ人々」です。スクリーニングでは、民族性プロファイルの歪みを防ぐため、近親者を除外するなどの対策が取られています。

この事前審査済みデータは大まかな民族性を特定できますが、より詳細な情報を得るには、より多くのデータが必要です。送付されたDNA検査キットは、すべて会社のデータベースに追加されます。だからこそ、有力候補であるAncestryDNAと23andMeは、顧客数が多く、データも豊富であるため、最も正確な推定値を提供しているのです。

AncestryDNAや23andMeのようなDNA検査は当初は米国でのみ利用可能でしたが、現在では主にヨーロッパ諸国や旧植民地に拡大しているため、顧客基盤は依然として比較的均一です。ISOGGの推定によると、DNA検査を受けた人の5分の4は米国市民であり、つまり検査データはヨーロッパ系が大多数を占める人口を反映していることになります。

祖先DNA地域地図 — AncestryDNAの民族地域。色付きの領域はPCWorldのレビューで取り上げられた地域を表しています。

資金不足とインフラの未整備により、アフリカ人、アジア人、先住民といった、代表性が低いDNA集団の遺伝子データの収集はより困難になっています。ペンシルベニア大学で18年間アフリカのゲノム科学を研究してきたサラ・ティシュコフ教授は、PCWorldに対し、「現時点では、アフリカ系アメリカ人の祖先の正確な起源を推測することは不可能です」と述べています。「もし彼らがそうした情報を得ることができると期待しているのであれば、それは残念なことです」。

ティシュコフ氏は、より多様なDNAデータの収集には、財政面と倫理面の両方で独自の課題が伴うと述べた。「データを生成するための資金とリソースの拡充が必要です。また、研究を倫理的に行うことも重要です。先住民集団の情報を祖先鑑定などの商業目的に利用することについては、個人的には慎重になるべきだと考えています。」

地域代表：内訳

これらのDNA検査のデータがどのように入ってくるかがわかったので、民族の内訳は驚くようなものではないでしょう。AncestryDNAと23andMeはどちらもヨーロッパ系の人々が多い傾向にあります。

AncestryDNAは、1,000万人以上のサンプルを収集した、世界で最も人気のあるDNA検査です。しかし、AncestryDNAが対象とする392の民族地域のうち、296はヨーロッパ系の人々を対象としています。つまり、4分の3以上がヨーロッパ系です。

世界で2番目に人気のDNA検査サービスである23andMeは、今年初めにアジアとアフリカの地域を追加し、非ヨーロッパ系民族の代表性を高めました。同社はこれまでに500万人以上のDNA検査を実施しています。

このテストを受けると、祖先構成パネルに表示される民族のうち、171人中52人（30%）がヨーロッパ系です。これは、2番目に多い東アジアよりも約50%多い地域です。

さらに、23andMe が顧客の遺伝子を検査し民族性を推定するのに使用する DNA 参照サンプルの半分はヨーロッパ人からのものであり、ヨーロッパ系の人々を評価するのに優れていることを示している。

AncestryDNAは、ヨーロッパ系の人々からの参照サンプルを非常に多く保有しています。AncestryDNAが使用する16,636サンプルのうち、65%以上がヨーロッパ系の人々から採取されています。

アフリカはヨーロッパ、中国、アメリカを合わせたよりも地理的に広いにもかかわらず、AncestryDNAはアフリカ系の人々を対象に33の民族地域しか提供していないのに対し、23andMeは34の地域を提供しています。一方、AncestryDNAはヨーロッパ系の人々を対象に296の地域、23andMeは52の地域を提供しています。

AncestryDNAの場合、これらの地域の多くはヨーロッパからの移住を含んでいます。同社は、ヨーロッパ人がアメリカ、南アフリカ、その他の地域に定住した173の民族地域をリストアップしています。アフリカ系アメリカ人についても同様の調査を行っていますが、アフリカのカテゴリーに含まれる33地域のうち、奴隷制に強制されたアフリカ人の系譜を追跡できるのはわずか24地域です。

ancestrydna european migration regions — AncestryDNA のヨーロッパ移住地域。

DNA検査官がデータを多様化する方法

AncestryDNAの広報担当者はPCWorldへの声明で、2019年初頭までに500以上の地域を対象に検査を実施する予定であり、特にアフリカ系アメリカ人とヒスパニック系のコミュニティに重点を置くと述べました。検査の精度向上のため、AncestryDNAは世界中からより多くのDNA参照サンプルを収集し、アルゴリズムを更新し、世界中の多様な集団の遺伝子マーカーを追加・更新しています。

「わが社の歴史は継続的な進化と進歩の歴史であり、AncestryDNAを通じて参加し家系図を構築する人が増えるにつれ、当社のプラットフォームは常に改善され続けています」と広報担当者は述べた。

23andMeが2008年に初めて民族推定を発表した際、対象地域は3地域のみでした。現在では171地域にまで拡大しています。

この急速な成長は、アルゴリズムとビッグデータが遺伝子科学をいかに急速に進歩させることができるかを示しています。しかし、まだやるべきことは多くあります。

23andMeは、DNAのマイノリティグループへのより良いサービス提供のため、今年2月にグローバル遺伝学プロジェクトを立ち上げ、より多くの遺伝子データを収集しています。59カ国のうち、マイノリティグループ出身の祖父母がいる方には、23andMeが無料検査と90以上の遺伝子レポートへのアクセスを提供しています。

23andMe社のシニアリサーチディレクターのジョアンナ・マウンテン氏は、PCWorldとのインタビューで、グローバル遺伝学プロジェクトは、1年足らずで5,000のサンプルを収集するという当初の2年間の目標をすでに達成したと語った。

「20年前には想像もできなかった方法で、私たちは世界の遺伝的多様性を本当に捉えたのです」とマウンテン氏は語った。

マウンテン氏は、23andMeは研究者や学者とも協力し、より多くのデータを収集し、遺伝子科学について世界に広く知ってもらうよう努めていると述べた。

「国内外で、多くの人が遺伝学やプライバシーへの懸念についてほとんど理解していません」とマウンテン氏は述べた。「ですから、啓発活動はまだまだ必要です。」